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婴儿哭起来像猫叫患罕见猫叫综合征

发布时间:2019-09-14 09:01:09

  > 婴儿哭起来像猫叫 患罕见猫叫综合征 15:28:00

  两月大的婴儿怎么哭起来像猫叫?经医生诊断,是患上了世上罕见的猫叫综合征。该病全世界只有200例,我国仅20例左右,目前尚无治愈方法。

  今年初,从广西来中山古镇打工的陈氏夫妇喜得千金。但在女儿两个月时,夫妻俩发现她出现吞咽困难、抽搐等症状。更奇怪的是,女儿比普通新生儿爱哭,且哭声像猫叫,听得人心里瘆得慌。于是陈氏夫妇将女儿带到中山博爱医院就诊。医生发现,女孩面容特殊,脸呈圆形满月状,两眼距离过宽,外眼角向下倾斜。一听孩子的哭声,医生建议患儿立即作染色体核型检测。结果显示,女孩得了世上罕见的染色体疾病——猫叫综合征。

  据博爱医院儿科主任医师朱建萍介绍,猫叫综合征是一种因5号染色体短臂缺失引起的基因畸形遗传病,发生率为十万分之一。患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智能障碍,而其最明显的特征是哭声类似猫叫。该病在国内外都很少见,目前没有可治愈方法。目前,患儿情况稳定,已回家休养。

  朱建萍说,猫叫综合征可能是怀孕过程中母亲基因发生突变遗传给孩子所致。引起基因突变的原因很复杂,如外界环境污染,接触大剂量黏合剂、油漆,一定剂量的X射线或核辐射等。另外,病毒感染也是其中一个致病因素。据了解,其母亲是一名公司文员,怀孕期间,在多所医院做过产前检查,均没有发现任何异常。而且,陈氏夫妇健康状况良好,已产有一子,并无此特殊疾病。

  博爱医院产前诊断中心主任江陵提醒新婚夫妻,要做好婚前的各项身体检查与咨询,特别要详述家族病史,排除遗传的可能性;发现怀疑有遗传病的,可在胎儿17周作羊水穿刺,可提早检测患病可能。

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